脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率大约为万分之一，这种病是导致婴儿死亡的重要遗传因素，下面就来详细了解下脊髓型肌萎缩症(SMA)是什么病。

脊肌萎缩症的定义

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于人类5号染色体上的运动神经元存活基因纯合突变导致。脊肌萎缩症患者的脊髓前角运动神经元、脑干神经元变性，导致肌无力，严重的如果影响肋间肌、膈肌等呼吸肌，呼吸功能受影响，可能直接导致死亡。

脊髓性肌萎缩症(SMA)能治好吗

脊髓性肌萎缩症(SMA)能治好吗

脊髓性肌肉萎缩(SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病，目前该病还没有什么特效的治疗方式，主要是采取氨基酸制剂、核酸制剂、各种维生素以及扩张血管药物使用，可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩，同时要给予饮食的调理，比如高蛋白、低脂肪的食物，另外还应该保持充足的睡眠。

就目前的常规医疗水平，脊髓性肌萎缩症还不能治疗好，临床上主要是营养支持治疗及肌肉功能锻炼等以延长运动神经元的生存时间，不过早诊断早治疗可有效延缓SMA疾病进展，提高患者生活质量。在SMA患者的治疗、康复中，一定要有多学科参与，根据患者的功能状态进行不同强度与难度的力量及活动训练，定期随访以提高治疗效果和生存质量。

脊髓性肌萎缩症多数预后不良，SMA-Ⅰ型预后最差，约95%死于出生后18个月。SMA-Ⅱ型多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-Ⅲ型预后良好，生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。SMA-Ⅳ型预后相对良好，行走能力常可保持终生。慢性不对称型SMA自然病程较长，甚至超过30年。

黄体萎缩不全有什么症状

许多人在流鼻涕、打喷嚏、发烧的时候，就会知道，自己可能是发烧了，或者是感冒了，然后会需要吃感冒药，或者打退烧针。但是，黄体功能萎缩不全又有什么症状？

首先，月经状况紊乱。在月经周期正常的情况下，在第二天、第三天的时候月经量增多，经常会有血块出现。这种异常情况即是症状表现。

其次，一般人的经期往往是三到七天，在此范围均属正常，如果在经期正常时，淋漓不断，出现经期延长，或者异常量多，都是不好的情况。

最后，女性在例假期本身就会有情绪烦躁、心情郁闷的状况，在病情的影响下，月经更会有不定期，烦躁，出血不正常的情况，婚后女性还会有溢乳，备孕女性还会有不孕，怀孕女性还会可能流产。

肌萎缩侧索硬化症病因

1.遗传因素

21号染色体上的一个超氧化物歧化酶基因突变与20%家族遗传性肌萎缩侧索硬化症相关，占全部病例的2%。这一突变通过常染色体显性遗传方式传递的，并有一百多种不同的突变类型，引发肌萎缩侧索硬化症的最常见突变是SOD1基因突变。

1.1SOD1基因

SOD1基因突变所生产的铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）与约20%的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症相关，该酶是一种很强的抗氧化剂，能保护机体免受来源于线粒体的自由基损伤，自由基是细胞在正常代谢过程中产生的高度活性分子。

而SOD1功能性缺失可能导致自由基积累，自由基可积聚并导致细胞内DNA和蛋白质的损伤。

2.其他因素

目前大约90%的病例没有家族病史，即不能明确病因，尚不确定的潜在病因包括头部外伤、兵役、频繁用药和参与身体接触性运动。

其他可能因素：

（1）谷氨酸这种化学物质向大脑和神经发送信号，是一种神经递质。科学家发现与健康人相比肌萎缩侧索硬化症患者的血清和脑脊液中的谷氨酸含量更高，但它对患者生存只有少量的影响，也有研究表明过量的谷氨酸并不是导致疾病的唯一原因。

（2）在少数ALS病例中，尤其是运动员，其患病与富含支链氨基酸的饮食，常见导致细胞过度兴奋的膳食补充剂之间存在联系。所提出的潜在机制是细胞过度兴奋导致了细胞对钙的吸收增加，进而导致了对钙缓冲能力极差的神经细胞死亡。

（3）线粒体是细胞中产生能量的部分，可能会导致ALS或使现有情况变得更糟。

（4）另一个非常常见的病因是运动神经元系统病变，诸如额颞叶。这些地方的病变经常在早期就可表现出功能缺损的迹象，这一点可用来预测运动功能丧失的方向，同时这也是造成了肌萎缩侧索硬化症恶化的原因。

肌萎缩侧索硬化症的病理变化在出现任何明显的迹象或症状前就已存在，在病程中，大约三分之一的运动神经元在肌肉萎缩变得明显之前就已死亡。