特纳氏综合症一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。该病的发病率为活产新生女婴的1/2500～1/4000。在自发流产胎儿中有18%～20%为患有特纳综合征的胎儿，患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。
特纳氏综合征有哪些症状表现
特纳氏综合征患者随着年龄的增长，其体征和症状可能有所不同。对于某些女患者来说，特纳氏综合征可能不太明显；但在另一些女患者身上，许多身体特征和生长缓慢会很早显现。
体征和症状可能不易察觉或是随着时间逐渐显现，也可能非常明显，例如心脏缺陷。
●出生前
根据产前游离DNA筛查（一种利用母亲的血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法）或产前超声检查可能发现产前的特纳氏综合征。特纳氏综合征的产前超声检查可显示：
颈后大量积液或其他异常积液（水肿）
心脏异常
肾脏异常
●出生后或婴儿期间
出生时或者婴儿期间特纳氏综合征的体征可能包括：
宽颈或蹼状颈
低位耳
胸部宽且乳头间距大
高而窄的上腭（喉凸）
肘外翻
指趾甲窄且高凸
手足肿胀，出生时尤为明显
身长略低于平均出生身长
生长延缓
心脏缺损
头后部发际线低
下颌小且后缩
手指和足趾短
●儿童期、青少年时期和成年时期
在这三个时期中，特纳氏综合征患者，最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全，这可能是由于她们在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐发生的卵巢功能减退所致。这些症状和体征包括：
生长缓慢，在儿童期的预期时段没有快速生长，成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。
青春期未能出现预期的性变化，性发育在青少年时期“停滞”，月经周期因为非妊娠原因而提前结束。
患特纳氏综合征的大多数女性如果不接受生育治疗，则无法怀孕。
特纳氏综合征概述
●基本信息
【疾病名称】特纳氏综合征
【英文名】Turnersyndrome
【别称】Turner综合征、先天性卵巢发育不良
【就诊科室】妇科、儿科、内分泌科
【常见病因】基因突变
【常见症状】身矮，生殖器与第二性征不发育，一组躯体的发育异常
●概述
特纳氏综合征又称Turner综合征、先天性卵巢发育不良，是一种仅影响女性的疾病，当一条X染色体全部或部分缺失就会发生此病。特纳氏综合征会导致各种医学和发育方面的问题，例如身材矮小、卵巢发育不全和心脏缺陷。
特纳氏综合征可以在出生前、婴儿期或幼儿期确诊，部分特纳氏综合征症状轻微的患者，会延迟到青少年或青壮年时期确诊。
目前尚无治愈特纳氏综合征的方法，治疗可能有助于缓解症状，通过定期检查和适当护理，多数患者都能过上健康和独立的生活。
什么是特纳氏综合征
特纳氏综合症又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。其典型症状如第一段所讲的，主要表现为身材矮小（一般不超过1.4m）、发育落后（乳房发育迟于13岁）。除了肉眼可见的形态特征异常外，患者还存在性腺发育不全、原发性闭经、不孕不育等。研究发现，有部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。这样的异常，会随着患者年龄逐渐的增长而愈发的自卑、抑郁，影响其身心精神健康。在此，提醒广大患者一定要及时发现，早期干预治疗。
唐氏综合症是什么病症
唐氏综合症又称先天愚型或Down’ssyndrome，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病，正常人有46条染色体，23对，唐氏综合征的患者第21染色体有三个，比正常人多出来一个，因此又叫做21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种。目前该疾病的发病率大约是1/800，目前受社会的关注也越来越大，每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
目前，常见的唐氏综合症预防措施是唐氏筛查，是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值，标准值（临界值）为1/275，大于为高危，小于则为低危。对于高危人群，需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA明确诊断，从而排除胎儿畸形风险。
孕期各项产检自有其道理
唐氏综合症与白血病之间也有着联系，一般来说，唐氏综合征患儿患白血病的概率是正常孩子的上百倍，尤其是出现畸形的唐氏患儿，比外表正常的唐氏患儿的发病率更高一些。但患儿有可能得的是暂时性白血病，在没有异常症状出现时，80%的暂时性白血病患儿无需治疗，便可自行缓解。只有少数的唐氏患儿会从暂时性白血病进展为真正的白血病，即伴唐氏综合征的髓性白血病。
Tips：
值得一提的是，唐氏综合症患者寿命一般是比较短的，患者的平均寿命只有16.2岁，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，究其原因是严重的并发症影响。
